【70年·我的北大故事】乔杰:生殖健康“看门人”

 2019-09-20 19:44  131人阅读   双一流大学网

今年,是新中国成立70周年。70年,北京大学广大师生始终与祖国和人民共命运、与时代和社会同前进,在各条战线上为我国革命、建设、改革事业作出了重要贡献。

70年,每个北大人都有一段关于北大的记忆,都有自己的北大故事。北大新闻网特联合医学部党委宣传部、深圳研究生院、国际合作部、校友工作办公室、离退休工作部等开设《70年·我的北大故事》专栏。

专栏通过报道70位普通北大人,分享他们印象深刻的、与北大有关的故事,从不同时期、不同侧面、不同角度,记录和反映北大的精神传统、师长风采、校园文化、精神风貌,和读者一起在尘封的记忆里,感触一个更具体更生动的北京大学,进而感受时代的变迁。

需要说明的是,北大有数十万师生校友,我们仅从中选取了70人进行采访。由于时间有限、认知有限,在人物选取上难免有一孔之见,希望读者诸君指正。

新闻网正陆续推出相关报道,敬请关注!

个人简介:乔杰,中国工程院院士,北京大学第三医院院长。30余年来始终站在我国妇产生殖领域最前沿,领导团队不断揭示常见生殖障碍疾病病因及诊疗策略、创新生育力保存综合体系并从遗传学、表观遗传学角度对人类早期胚胎发育机制进行了深入研究。在此基础上,开发新的胚胎基因诊断技术,为改善女性生育力、防治遗传性出生缺陷做出重要贡献,每年带领团队帮助上万家庭获得健康宝宝,大力推动了我国女性生殖健康科研事业发展。

“你是我的小呀小苹果,就像天边最美的云朵……”妈妈,我唱的好不好听?

这一幕发生在中国工程院院士、北医三院院长乔杰的办公室里。唱歌的孩子叫欣欣,较之无汗腺、无毛发、无牙齿、智力障碍,患有少汗型外胚层发育不全遗传病的哥哥,五岁的欣欣发质浓密、面容姣好、能歌善舞、健康可爱。在北医三院出生后,这是父母带着她第一次来北医三院探望乔杰院士团队。同时,夫妻俩也希望解冻第二枚不含致病基因的胚胎,再次生育一个健康的宝宝。

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乔杰在实验室

对于希望拥有健康宝宝的遗传病家庭,绝望和希望之间有个“生门”,那就是辅助生殖遗传诊断技术。这个技术的存在,使他们有机会生育健康的孩子。虽然与这项技术的获益者并不都相识,但对于这项技术的重要推手乔杰院士来说,这样的事都“特别有意义”。她说,“每一个家庭对健康新生命的渴望使我的内心柔软而坚定,他们收获喜悦的那一刻对我来说都是源源的动力。”

十万分之一的疾病

2019 年6月,再次见到欣欣,乔杰从放满文件的办公桌后快步迎了出来,她抱起欣欣凝视交流,布着血丝的眼睛坦诚、专注。这种专注,是对初心的坚守,成为一种习惯,贯穿她的职业生涯。

时间回溯至12年前。

2007年,深耕不孕不育领域多年的乔杰注意到,国际上胚胎植入前遗传诊断(PGD)技术正成为辅助生殖领域的前沿热点。

PGD通常是指在体外受精过程中对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择基因正常的胚胎移入宫腔,能够帮助患有遗传病的家庭生育健康的孩子。北医三院接诊的相关病人多,临床资源丰富,从临床实践的角度看,与国际先进水平差距不大。但从基础研究上看,生殖健康领域的研究却没有得到足够重视。乔杰意识到,只有改变这种现状,才能使中国生殖医学的基础研究与临床相结合的发展获得更大的空间。彼时,组织上已任命她为北医三院生殖医学中心主任。为在该领域创造出中国学者的独特贡献,她带领团队坚持每周文献学习,时时提醒大家追赶国际最前沿。

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乔杰和她的团队

同年11月,距北京400余公里以外的山东济南,欣欣的哥哥出生。他面容特殊,前额隆突、鼻梁扁平、嘴唇突起,没有汗腺、没有毛发,也没有长出牙齿,一家人陷入困境。

2008年,欣欣的父母几经辗转,来到北医三院生殖医学中心找乔杰教授咨询。

“要对孩子进行基因筛查,必须首先精准定位疾病相关的致病突变。”在乔杰教授团队帮助下,欣欣的哥哥及父母进行了基因测序,被诊断为患有X连锁少汗型外胚叶发育不良(XLHED),源于母亲X染色体上EDA基因上的一个碱基突变(EDA cT1079G)。这是一种发生率只有十万分之一的罕见病,患病的孩子除面容特殊外,智力低下,不能站立,生活不能自理需要专人照顾。

同年,得知北医三院的PGD技术取得一定进展,欣欣的父母强烈希望通过该技术生育一个健康的孩子,受当时技术限制夫妻俩并未如愿。

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